La endometriosis y el cáncer de mama son patologías femeninas importantes a nivel global. Se estima que la endometriosis afecta al 10% mujeres en edad fértil, relacionándose con un cuadro de dolor crónico pélvico, que incrementa con ciclo menstrual. Mientras que el cáncer de mama se reportó como la enfermedad neoplásica con mayor incidencia y mortalidad en mujeres para el 2020. Ambas enfermedades comparten las características de inducción de metástasis y son estrógenos dependientes en la mayoría de los casos.

Ambas comparten un problema en cuestión de salud pública: La carencia de un diagnóstico molecular sensible, específico, no invasivo y temprano. Se han propuesto haplotipos de expresión de miRNAs circulantes como un potenciales biomarcadores diagnósticos y pronósticos para ambas enfermedades.

En esta investigación, se tiene como objetivo identificar los haplotipos de miRNAs circulantes específicos para el cáncer de mama y la endometriosis. De la minería de miRBase, BRCA Exchange, dbDEMC y Geneglobe se propusieron miRNAs para hispanas asociadas a cada patología. A doble ciego se cuantificaron los miRNAs por RT-qPCR, teniendo dos grupos para las respectivas enfermedades: Grupo control y enfermo.

Gracias al cribado para la población hispana del cáncer de mama y endometriosis se generaron las hipótesis de haplotipos de miRNAs; para cáncer de mama, los miRNAs 16, 21, 155, 195, 10b y 222; y para endometriosis (451a, 125b, 150, 342, 3613 y let-7b). Los avances parciales de la investigación se derivan de 62 muestras de pacientes con endometriosis y 34 con cáncer de mama. El doble ciego solo se ha descubierto para el grupo de cáncer de mama, por lo que el grupo con cáncer, diagnosticado mediante inmunohistoquímica, se constituyó con 11 pacientes con cáncer y 23 controles con otras patologías. Los estudios de expresividad relativa no mostraron diferencias significativas (α = 0.05) en la expresión de los miRNAs del haplotipo inferido para el cáncer de mama. El haplotipo de miRNAs para endometriosis permanece sin evaluación, pero con muestreo en continuidad. El estado actual de la investigación no permite concluir la capacidad de los haplotipos de miRNAs para detectar el cáncer de mama o endometriosis.